¿Por qué algunas personas tienen cabello rubio?

En junio de 2014, un genetista evolutivo y su equipo descubrieron que, si se cambiaba un solo par de bases de ADN, si se cambiaba el nombre de un peldaño de una A a una G, cuando sólo una letra entre los miles de millones que componen el libro que es usted está mal escrita, la apariencia de su portada se altera dramáticamente. ¡Esta única mutación diferencia a las rubias de las morenas!

De ratones y hombres

Los biólogos ya descubrieron hace varias décadas que el color, ya sea de nuestros ojos, cabello o piel, es una función de la cantidad de melanina en nuestro cuerpo. La melanina es el pigmento con el que se pintan el cabello, la piel y los ojos (hasta cierto punto). Un alto nivel de melanina oscurece la piel y el cabello, mientras que su escasez hace que se aclaren. Los europeos del norte tienen el pelo rubio y la piel clara porque contienen menos melanina que los africanos de pelo oscuro y piel oscura.

Sin embargo, David Kingsley, un genetista evolutivo de la Universidad de Stanford en California, quería descubrir las mutaciones genéticas fundamentales subyacentes que llevaron a la producción o reducción de la melanina. Tengan en cuenta lo insoportablemente difícil que fue esta empresa. David tuvo que buscar un solo gen, las variaciones más pequeñas de pares de bases entre los 20.000 genes o los innumerables pares de bases que constituyen el genoma humano.

Sin embargo, David lo encontró con éxito. Después de seis años de examinar arduamente la variación genética de miles de personas de Islandia y los Países Bajos, David encontró al menos ocho regiones de ADN relacionadas con la ceguera. El vínculo se basó en la presencia de una variación de las letras de ADN o pares de bases -el cambio de una letra en un punto clave del genoma- descubierta en rubios, pero no en personas con otros colores de cabello. No es de extrañar que se observaran una serie de variaciones de genes que estaban directa o indirectamente implicados en la producción de melanina.

Para probar la veracidad de su descubrimiento, David recurrió a los ratones, por supuesto. David y su equipo encontraron la región de ADN en ratones que causó que parecieran marrones. En ratones de colores más claros, algunos incluso blancos, el código estaba escrito al revés. Tras este espléndido descubrimiento, los investigadores crearon dos variaciones de la versión humana de ese ADN: mientras que una variante se dejó sin cambios, la otra fue cambiada y escrita tal como aparece en una morena. Los investigadores luego insertaron cada variante en dos ratones diferentes.

Como era de esperar, los ratones en los que se plantó el ADN modificado se oscurecieron más que los ratones en los que se plantó el ADN no modificado. David publicó sus hallazgos en Nature Genetics en junio e 2014.

El gen del color

Cada disciplina bajo el paraguas de la biología evolutiva tiene la certeza de que un rasgo nunca es el resultado de una mutación de un solo gen. Están seguros de que un cambio de esta magnitud no puede tener un efecto tan profundo. Un rasgo es, en cambio, una combinación inescrutable de varios genes que se activan y desactivan, aparentemente de forma indiscriminada. Por esta razón, es posible que el gen del color ni siquiera exista. Sin embargo, David descubrió el gen de la señalización - un único gen que es fundamental para el juego combinatorio de los genes que producen la melanina. Pone la obra en movimiento. En cierto modo, uno puede llamarlo el gen del color, pero sólo pinta nuestro cabello y nuestra piel, no nuestros ojos.

Esto se debe a que la activación y desactivación del gen de señalización afecta también a otros genes. Afecta a los genes responsables de la formación de sangre, óvulos, espermatozoides y células madre. Si el gen de la señalización se activara o desactivara para iniciar la producción de cabello rubio, las consecuencias habrían sido devastadoras. Sin embargo, este no es el caso.

David explica que "esto no es un 'apagar el interruptor', es un 'apagar el interruptor'". Es decir, no es binario, pero puede ser modulado como un termostato. En consecuencia, los efectos de la mutación del ADN, descubiertos por David y su equipo, no son demasiado profundos, sino que alteran sólo las propiedades de un único órgano: nuestra piel. Es la única manera de que no se produzcan daños mortales. Este descubrimiento destruye el arcaico estereotipo de que lo que es responsable del color del cabello también determina el color de nuestros ojos. Es "literalmente profundo como la piel", concluye David.

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