¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son moléculas similares a hilos que transportan información hereditaria de todo, desde la altura hasta el color de los ojos. Están hechos de proteína y una molécula de ADN, que contiene las instrucciones genéticas de un organismo, transmitidas de padres a hijos. En humanos, animales y plantas, la mayoría de los cromosomas están dispuestos en pares dentro del núcleo de una célula. Los humanos tienen 22 de estos pares de cromosomas, llamados autosomas.

Cómo se determina el sexo

Los humanos tienen un par adicional de cromosomas sexuales para un total de 46 cromosomas. Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, y su combinación determina el sexo de una persona. Típicamente, las hembras humanas tienen dos cromosomas X mientras que los machos poseen una pareja XY. Este sistema de determinación del sexo XY se encuentra en la mayoría de los mamíferos, así como en algunos reptiles y plantas.

El hecho de que una persona tenga cromosomas XX o XY se determina cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo. A diferencia de las otras células del cuerpo, las células del óvulo y el espermatozoide -llamadas gametos o células sexuales- poseen sólo un cromosoma. Los gametos son producidos por la división celular de la meiosis, lo que hace que las células divididas tengan la mitad del número de cromosomas como células madre o progenitoras. En el caso de los humanos, esto significa que las células parentales tienen dos cromosomas y los gametos uno.

Todos los gametos de los óvulos de la madre poseen cromosomas X. El esperma del padre contiene aproximadamente la mitad de los cromosomas X y Y. Los espermatozoides son el factor variable para determinar el sexo del bebé. Si el espermatozoide porta un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del óvulo para formar un cigoto femenino. Si el espermatozoide porta un cromosoma Y, esto dará como resultado un hombre.

Durante la fertilización, los gametos de los espermatozoides se combinan con los gametos del óvulo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos juegos de 23 cromosomas, para los 46 requeridos. La mayoría de las mujeres son 46XX y la mayoría de los hombres 46XY, según la Organización Mundial de la Salud.

Sin embargo, hay algunas variaciones. Investigaciones recientes han encontrado que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas y genes sexuales, particularmente aquellos que se identifican como LGBT. Por ejemplo, un cierto cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8 parecen encontrarse en mayor prevalencia en hombres homosexuales, según un estudio realizado en 2014 en la revista Psychological Medicine.

Unos pocos nacimientos de cada mil bebés nacen con un solo cromosoma sexual (45X o 45Y) y se denominan monosomías sexuales. Otros nacen con tres o más cromosomas sexuales (47XXX, 47XYY o 47XXY, etc.) y se denominan polisomías sexuales. "Además, algunos hombres nacen 46XX debido a la translocación de una pequeña sección de la región determinante del sexo del cromosoma Y", dijo la OMS. "De manera similar, algunas mujeres también nacen 46XY debido a mutaciones en el cromosoma Y. Claramente, no sólo hay mujeres que son XX y hombres que son XY, sino que hay una variedad de complementos cromosómicos, equilibrios hormonales y variaciones fenotípicas que determinan el sexo".

Es importante recordar que el sexo y el género tienen dos definiciones separadas y que muchas culturas incluyen más etiquetas que simplemente "masculino" y "femenino" para identificar a los demás.

La estructura de los cromosomas X y Y

Mientras que los cromosomas de otras partes del cuerpo son del mismo tamaño y forma - formando una pareja idéntica - los cromosomas X e Y tienen estructuras diferentes.

El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y contiene cientos de genes más. Debido a que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen contrapartida en el cromosoma Y, los genes X son dominantes. Esto significa que casi cualquier gen en el X, incluso si es recesivo en la mujer, se expresará en los hombres. Estos se conocen como genes ligados al cromosoma X. Los genes que se encuentran sólo en el cromosoma Y se denominan genes unidos al Y, y se expresan sólo en los hombres. Los genes en cualquiera de los cromosomas sexuales se pueden llamar genes ligados al sexo.

Existen aproximadamente 1,098 genes ligados al cromosoma X, aunque la mayoría de ellos no son para las características anatómicas femeninas. De hecho, muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil y varios otros. Son responsables del daltonismo rojo-verde, considerado el trastorno genético más común y que se encuentra con mayor frecuencia en los hombres. Los genes no sexuales ligados al cromosoma X también son responsables de la calvicie de patrón masculino.

A diferencia del gran cromosoma X, el cromosoma Y contiene sólo 26 genes. Dieciséis de estos genes son responsables del mantenimiento celular. Nueve están involucrados en la producción de espermatozoides, y si algunos faltan o son defectuosos, pueden ocurrir recuentos bajos de espermatozoides o infertilidad. Un gen, llamado el gen SRY, es responsable de los rasgos sexuales masculinos. El gen SRY desencadena la activación y regulación de otro gen, que se encuentra en un cromosoma no sexual, llamado Sox9. El Sox9 desencadena el desarrollo de gónadas no sexuadas en testículos en lugar de ovarios.

Anomalías en los cromosomas sexuales

Las anomalías en la combinación de cromosomas sexuales pueden dar lugar a una variedad de afecciones específicas de cada sexo que rara vez son letales.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., las anormalidades femeninas provocan el síndrome de Turner o trisomía X. El síndrome de Turner ocurre cuando las mujeres tienen sólo un cromosoma X en lugar de dos. Los síntomas incluyen la incapacidad de los órganos sexuales para madurar normalmente, lo cual puede llevar a infertilidad, senos pequeños y ausencia de menstruación; estatura baja; un pecho ancho en forma de escudo; y un cuello ancho y palmeado.

El síndrome de trisomía X es causado por tres cromosomas X en lugar de dos. Los síntomas incluyen estatura alta, retrasos en el habla, insuficiencia ovárica prematura o anormalidades ováricas y tono muscular débil, aunque muchas niñas y mujeres no presentan síntomas.

Los hombres pueden ser afectados por el síndrome de Klinefelter. Los síntomas incluyen el desarrollo de los senos, proporciones anormales como caderas grandes, altura, infertilidad y testículos pequeños.

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