¿Existe una explicación del gen de la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo. La condición resulta de una mutación del gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística). El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7 (7q31.2). Más precisamente, el gen está ubicado en el brazo largo en la región q31.2 del cromosoma 7.

Las membranas celulares tienen canales de proteínas que permiten el flujo de sustancias a través de una célula. Estos canales actúan como puertas de entrada para los azúcares, péptidos, fosfato inorgánico y otros productos químicos. El gen CFTR proporciona al cuerpo instrucciones sobre cómo producir una proteína específica. Esta proteína se encuentra en las membranas celulares y actúa como un canal responsable del transporte de cloruro. El CFTR es responsable del transporte de cloruro dentro y fuera de las células ubicadas en los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto digestivo, el tracto reproductivo y la piel. El flujo equilibrado de cloruro dentro y fuera de las células es esencial para la producción de mucosidad delgada y fluida en el cuerpo.

Una mutación del gen CFTR da como resultado problemas con la creación del canal de cloruro. Esto causa problemas con la regulación del cloruro y el agua dentro y fuera de las células en todo el cuerpo. En una persona con una mutación del gen CFTR, las células con canales de cloruro disfuncionales cubren los pulmones, el páncreas y otros órganos principales, lo que produce un moco excesivamente espeso y pegajoso. Este moco espeso conduce a vías aéreas bloqueadas, problemas intestinales, problemas reproductivos y exceso de cloruro en el sudor, todos los cuales son síntomas característicos de la fibrosis quística.

Una mutación del gen CFTR da como resultado problemas con la creación del canal de cloruro. Esto causa problemas con la regulación del cloruro y el agua dentro y fuera de las células en todo el cuerpo. En una persona con una mutación del gen CFTR, las células con canales de cloruro disfuncionales cubren los pulmones, el páncreas y otros órganos principales, lo que produce un moco excesivamente espeso y pegajoso. Este moco espeso conduce a vías aéreas bloqueadas, problemas intestinales, problemas reproductivos y exceso de cloruro en el sudor, todos los cuales son síntomas característicos de la fibrosis quística.

 

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